Un gene dietro la psoriasi: la scoperta dei ricercatori delle università di Genova e Verona

Un gene alla base della psoriasi, patologia a oggi molto difficile da combattere e con un’origine ancora ignota: è la scoperta cui sono arrivati i ricercatori delle Università di Genova e di Verona, guidati dal professor Antonio Puccetti, dalla professoressa Marzia Dolcino e dal professor Claudio Lunardi, che hanno redatto uno studio pubblicato sulla rivista “Frontiers in Immunology”.

Gli scienziati hanno svelato che esistono fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica: si tratta di una malattia infiammatoria cronica della pelle, diffusa in tutto il mondo con una frequenza variabile dallo 0.6 al 4.8%. Quando si parla di artrite psoriasica (PsA), in particolare, si intende un'artrite infiammatoria caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta all’erosione ossea e alla formazione di nuovo tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea, e ha una frequenza stimata di circa l'1%.

La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica, in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica. Identificata come malattia autoimmune, a oggi non è ancora chiara l’origine, anche se è assodato che dipenda dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici. 

I ricercatori dell’ateneo genovese e di quello veronese hanno dunque deciso di studiare la malattia con un approccio genetico, focalizzandosi sull’epigenetica, lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine: «I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici e ambientali, e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia - ha spiegato la dottoressa Marzia Dolcino, ricercatrice e docente dell’Università di Genova e autrice dello studio - Gli studi di genetica convenzionali come l’analisi dei geni codificanti, o trascritti, anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni e/o neoplastiche 

Da qui la decisione di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici nella malattia psoriasica, attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti: «Abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909,  LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa - hanno proseguito il dottor  Antonio Puccetti, professore associato del Dimes, e il dottor Claudio Lunardi, docente della Scuola di Medicina e Chirurgia di Verona - Questo studio è molto importante, perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato».