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Autismo ed epilessia, nuova ricerca del Gaslini individua una delle cause

I ricercatori dell'Istituto Pediatrico hanno lavorato a stretto contatto con il premio Nobel per la medicina, James Rothman, portando alla luce una mutazione del gene che causa questi disturbi

Ancora un successo per i ricercatori dell’istituto pediatrico Giannina Gaslini, artefici di una scoperta che potrebbe rivoluzionare il modo di trattare epilessia e autismo infantile.

Lo studio è stato portato avanti in collaborazione con l'università di Londra e il premio Nobel per la Medicina James Rothman, e ha portato alla luce una nuova causa per due disturbi molto diffusi, di cui a oggi ancora troppo poco si sa.

I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2. Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro di collaborazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle “vescicole” che trasportano i neurotrasmettitori che quindi determina un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti, e ha messo in luce l’importanza delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna per diagnosticare patologie neurologiche rare, con conseguenti importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti. 

La ricerca, svolta da dal dottor Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l’Uoc di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, e diretta dal professor Carlo Minetti con la collaborazione del professor Pasquale Striano e del dottor Federico Zara, è stata recentemente pubblicata dall’ importante rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”. 

«Voglio ringraziare i ricercatori e tutto il personale dell’Istituto Gaslini: risultati come questo restituiscono speranza a tante famiglie. Siamo fieri di avere in Liguria il Gaslini, Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico che si conferma all’avanguardia a livello internazionale anche sotto il profilo della ricerca scientifica in pediatria», ha detto la vicepresidente e assessore alla Sanità di Regione Liguria, Sonia Viale. 

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