Giovedì 16 febbraio 2012 alle 15 presso lo Starhotel President di Genova, l’associazione R.P. Liguria (Associazione per la Retinite Pigmentosa e altre Malattie della Retina) destinerà al professore Sandro Banfi del Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Napoli, vincitore del progetto di ricerca scientifica istituito dall’associazione, l’assegno di 20.000 euro utile a sviluppare uno studio sulle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive tramite le moderne tecnologie NGS (Next Generation Sequencing).

La retinite pigmentosa (RP) è la forma più frequente di distrofia retinica ereditaria, e le conseguenze principali possono essere cecità notturna e progressiva, degenerazione della retina nelle regioni periferiche con una riduzione del visus che talvolta culmina in cecità. La RP ha una modalità di trasmissione principalmente genetica con modelli autosomico dominante, recessivo o associato al cromosoma X.

L'Associazione di volontariato RP Liguria si è costituita con un proprio statuto nel 1996, divenendo O.N.L.U.S. nel 1999. Da sempre, oltre al sostegno alle persone ammalate, favorisce iniziative sugli studi tendenti al progresso della conoscenza della RP ed altre malattie della retina in campo genetico, clinico e riabilitativo.

In relazione a quanto sopra, l’associazione ha promosso un bando di ricerca ad invito coinvolgendo centri di ricerca di eccellenza in ambito nazionale, con lo scopo di ricevere piani di lavoro potenzialmente più consoni nel campo della ricerca genetica e della biologia molecolare e cellulare. A conferma di ciò, ringraziando tutti i ricercatori che hanno partecipato, si evidenzia come tutti gli elaborati pervenuti siano stati di elevata qualità scientifica.

Il progetto risultato vincitore presentato dal professore Sandro Banfi, ricercatore del centro Tigem e della Seconda Università di Napoli, dal titolo: Studio delle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive: verifica del ruolo di “Copy Number Variation” (CNV) e identificazione di nuovi geni responsabili tramite “Next Generation Sequencing” (NGS) si è contraddistinto, secondo il giudizio di referee indipendenti, per la qualità scientifica, la rilevanza dell’impatto rispetto all’entità numerica dei potenziali fruitori e per le metodologie tecnologiche che verranno utilizzate.

Visto lo scopo, RP Liguria è convinta che questo progetto favorirà in modo significativo le condizioni per  implementare un protocollo efficace al fine di determinare le cause molecolari per quei pazienti che non hanno ancora una precisa classificazione genetica della propria malattia. Poiché protocolli di trattamento, basati sulla terapia genica, potrebbero rendersi disponibili nella pratica clinica nell’immediato futuro, questa ricerca potrà dare maggiore fiducia e speranza a tutti coloro che soffrono di queste gravi malattie.

Nonostante il periodo di crisi economica che colpisce la sanità, la ricerca, ma più in generale la società intera, l’associazione RP Liguria è compiaciuta e orgogliosa di sostenere in totale autonomia un innovativo progetto di ricerca scientifica.

Dati e riferimenti utili:

R.P. Liguria – Onlus
Associazione per la Retinite Pigmentosa
e altre Malattie della Retina
Via Asiago 3r/ 16137 Genova
Tel: 3460310624 (Claudio Pisotti)
www.rpliguria.it
rpliguria@libero.it
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