Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’atrofia muscolare spinale (Sma) e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita. Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono solitamente ad avere una diagnosi di Sma e i relativi trattamenti, dopo mesi o anni dalla nascita. "L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consente di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati" spiega il professor Mohamad Maghnie direttore della Clinica Pediatrica e Endocrinologia del Gaslini, Università di Genova durante la presentazione dei primi risultati del progetto pilota.

Circa 5000-8000 malattie rare colpiscono il 6-8% della popolazione europea (27-36 milioni di persone). La diagnosi di queste patologie, pur presenti sin dalla nascita, porta a un processo lungo e costoso che spesso comporta trattamenti non necessari, con un onore sociale evitabile con una diagnosi precoce.

Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di Sma e Scid è iniziato il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria

“Siamo orgogliosi dell’importante risultato conseguito dai nostri ricercatori, grazie all’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di Sma e Scid, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, che a partire da settembre 2021 è offerto all’intera popolazione neonatale della Liguria e continuerà nei prossimi due anni. Il Gaslini si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all’avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. Anche in questo caso, la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia” spiega il direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti.

"Aver individuato e trattato immediatamente dopo la nascita un bambino affetto da Sma ci conferma che un grande lavoro di clinica, ricerca e collaborazione tra i nostri professionisti può a fare la differenza. Nonostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro Ircss pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l’infezione nei bambini, i ricercatori hanno traguardato questo importantissimo risultato, che, grazie alla capacità di rete del nostro sistema sanitario, è stato messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile" afferma il presidente della Regione Liguria e assessore alla Sanità Giovanni Toti.

 “Il significativo traguardo raggiunto dall’Istituto Gaslini testimonia ancora una volta il valore e l’eccellenza dei suoi professionisti. È altresì un’importante conferma che l’Italia rappresenta il Paese europeo con la politica di Screening Neonatale più avanzata. Lo Screening Neonatale Esteso è considerato, infatti, uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce delle malattie congenite rare. Il test è espressione di diritto alla salute per tutti i nuovi nati. Anche per questo dal 2016 è stato inserito nei livelli essenziali di assistenza. Lo screening neonatale è dunque un investimento per la vita: compito del Ministero e della politica è proseguire in questa direzione, investendo sempre più in ricerca, formazione e assistenza" ha sottolineato durante la presentazione il sottosegretario di Stato alla Salute Andrea Costa.

Il progetto Pilota di screening neonatale su Sma e Scid apre la possibilità di poter applicare il modello verso nuove prospettive future, per consentire la diagnosi e identificazione precoce di altre malattie rare quali: la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd), iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi (21-OHP),  adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD),  mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), glicogenosi di tipo II (malattie di Pompe), malattia di Anderson-Fabry e deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc).

I risultati prodotti nello studio pilota hanno dimostrato che è possibile l’identificazione precoce di neonati con patologie gravi e potenzialmente trattabili all’interno delle cliniche del Gaslini. L’inizio del trattamento nella maggior parte dei casi in una fase pre-sintomatica, permetterà di massimizzare i risultati della terapia, migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati diagnosticati.

Inoltre lo sviluppo di questa strategia di screening neonatale potrà essere la base di nuovi studi utili per meglio comprendere la storia naturale delle malattie genetiche in esame.