Cronaca San Fruttuoso

Open day sindrome di Poland, ambulatori aperti al San Martino

A favore della Sindrome di Poland, in collaborazione con AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland) l’ IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino – IST e, inaugurano sabato 16 aprile la prima giornata a sostegno della ricerca e dei portatori adulti della sindrome.

Nota - Questo comunicato è stato pubblicato integralmente come contributo esterno. Questo contenuto non è pertanto un articolo prodotto dalla redazione di GenovaToday

.La Sindrome di Poland, malattia rara mal formativa congenita, colpisce un bambino su 30.000, con un rapporto maschi/femmine di tre a due.

Si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali (fino alla mancanza totale degli stessi) le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita e anomalie del rachide. L'emisoma destro è colpito due volte più frequentemente rispetto al sinistro. Tra le malformazioni associate e derivanti dalla sindrome l'agenesia o ipoplasia della mammella e del capezzolo, del muscolo piccolo pettorale e del cingolo scapolare, delle ossa dell'arto superiore (scapola, omero, radio, ulna), delle coste o delle cartilagini costali, la possibile asimmetria dello sterno, diffuse anomalie della mano (micromelia, brachidattilia, oligo-sindattilia, polidattilia), ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo con assenza di peli ascellari e anomalie vertebrali (emivertebre, fusioni vertebrali).

L'origine della sindrome di Poland è tuttora sconosciuta. La diagnosi è al momento prettamente clinica e il sospetto diagnostico può insorgere in qualsiasi epoca della vita ma soprattutto al momento della pubertà quando si nota una sproporzione asimmetria nello sviluppo dei due emitoraci o della mammella. Le malformazioni, sebbene non siano tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico, richiedono tuttavia un intervento serio al fine di sviluppare, attraverso una corretta educazione, abilità manuali anche nei portatori delle malformazioni più gravi.

Non esiste, al momento, un test genetico di conferma per i casi a ricorrenza familiare e non essendo stati identificati geni responsabili la diagnosi prenatale non è dunque proponibile. L'ecografia prenatale può essere utile solo alla presenza di un precedente in famiglia (genitore o altro figlio affetto) andando a cercare possibili anomalie degli arti e della gabbia toracica. Nella maggior parte dei casi il rischio di trasmissione nella stessa famiglia è trascurabile.

I problemi estetici, strutturali e psicologici sono le principali problematiche legate alla sindrome di Poland che, meno frequentemente comporta nel soggetto colpito anomalie funzionali come scarsa funzionalità della mano riduzione della funzionalità polmonare, debolezza muscolare, scoliosi toracica.

Attualmente sono circa 400 i portatori accertati da AISP in Italia.

"Nonostante le evidenti difficoltà - dichiara Eva Pesaro presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) - Il bambino con Sindrome di Poland è normale sotto tutti gli aspetti, compreso lo sviluppo psicomotorio. Certamente è importante sostenere e accompagnare le famiglie dal momento in cui la malattia è diagnostica, fornendo loro informazioni corrette e dando altresì la possibilità di intraprendere, con maggiore serenità, un percorso terapeutico e chirurgico spesso lungo e difficile. La nostra associazione è nata tredici anni fa dall'incontro di pazienti e genitori accomunati dal reciproco bisogno di sostegno e dal desiderio di offrire il proprio contributo alla ricerca".

Circa 500, in Italia, i soci e sostenitori iscritti alla Onlus da tempo in collaborazione con i maggiori istituti sanitari nazionali tra i quali il Giannina Gaslini di Genova, l' IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino - IST di Genova, l'Ospedale Pediatrico Pediatrico Bambino Gesù , la Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e l'Ospedale Garibald di Catania. Dal febbraio 2014 con AISP, per la creazione di una biobanca sulla sindrome di Poland anche il Network Telethon di Biobanche Genetiche. Finalità del progetto rendere disponibile alla comunità scientifica internazionale un gran numero di campioni per favorire la ricerca sull'origine della malattia.

"E' un passo molto importante per tutti noi - ha dichiarato la Pesaro - I campioni donati dai nostri portatori saranno, infatti, raccolti e messi disposizione della comunità scientifica internazionale accrescendo cosi le possibilità di successo Anche Il prossimo 16 aprile , in occasione del primo Open day al San Martino di Genova , per il quale ringrazio in modo particolare il Prof. Pierluigi Santi presidente del comitato scientifico e da anni in collaborazione con la nostra Associazione, i pazienti e le famiglie potranno decidere di aderire al progetto acconsentendo alla donazione.

Per maggiori informazioni è possibile collegarsi al sito www.sindromedipoland.org , scrivere a segreteria@sindromedipoland.org oppure rivolgersi allo 010.5222238

Si parla di

In Evidenza

Potrebbe interessarti

Open day sindrome di Poland, ambulatori aperti al San Martino

GenovaToday è in caricamento