Gaslini, trovato il gene che causa malformazioni renali
L'equipe del reparto Nefrologia dell'ospedale pediatrico ha collaborato con la Columbia University per identificare i fattori che causano patologie congenite alle vie urinarie e ai reni
Ennesimo successo per l’ospedale pediatrico Gianna Gaslini, che nell’ambito di uno studio condotto insieme con la Columbia University di New York, l’Università di Bari e l’Università di Brescia ha scoperto e identificato il gene responsabile della comparsa di malformazioni congenite dei reni e delle vie urinarie.
Il gene in questione è il CRKL, e come evidenziato nello studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, è la principale causa della sindrome di DiGeorge, una patologia da alterazione cromosomica che colpisce un bambino su 4mila e che è associata a malformazioni a carico di vari organi, fra cui cuore, il sistema nervoso e il rene.
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«Spesso i sintomi sono di bassa entità e la malattia non viene riconosciuta, impedendo la prevenzione delle sue manifestazioni tardive a carico di altri organi e la diagnosi. La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione, che possono coinvolgere più geni e che richiedono per l’analisi tecnologie particolari, descritte nello studio», ha spiegato il professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia. E un ruolo chiave nel riconoscimento dei geni lo ha giocato il reparto di Nefrologia del Gaslini del dottor Gian Marco Ghiggeri, coordinatore italiano dello studio e promotore della prima parte dello studio.
I ricercatori genovesi hanno infatti studiato 800 dei 2.600 pazienti affetti da malformazioni congenite delle vie urinarie e del rene, identificando nel gene CRKL la principale responsabilità nello sviluppo della sindrome di DiGeorge: «L’arruolamento dei pazienti è stato fatto in due continenti, ma l’Italia ha avuto un ruolo predominante per numero. Del 50% dei pazienti italiani, il 30% è in cura all’Istituto Gaslini - è il commento di Ghiggeri - Lo studio ha chiarito anche che, nella sindrome di DiGeorge, molte delle malformazioni renali di frequente osservazione presentano anche danni cerebrali e sono causate da modifiche cromosomiche simili a carico di altre zone del Dna. Studi attualmente in corso e stimolati dalla attuale scoperta potranno ampliare le conoscenze sullo sviluppo normale e patologico del tratto urinario e fare luce sul nuovo concetto di asse rene-encefalo».
