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Malattie rare, ricercatori del Gaslini identificano grave neuropatia infantile

Il team coordinato dalla dottoressa Valeria Capra ha lavorato con i colleghi del Friedrich Baur University Institute per identificare il gene responsabile della patologia

Un nuovo studio sulle malattie infantili condotto dai ricercatori dell’Istituto Gaslini in collaborazione con i colleghi del Friedrich Baur University Institute ha consentito di scoprire una patologia degenerativa molto rara che colpisce proprio i più piccoli.

Si tratta di una neuropatia degenerativa, identificata grazie a un nuovo gene chiamato CCP1, principale responsabile di questa malattia di cui non si conosce ancora la genesi. Il team coordinato dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità Operativa Complessa Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama, ha capovolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una grave neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e a carattere degenerativo.

«Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva - ha spiegato la dottoressa - Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva».

Il gene CCP1 è coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline cioè nella “manutenzione” delle strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle cellule nervose (citoscheletro). I test hanno dimostrato che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neurale che spesso sta all’origine di questa neuropatia. Grazie a questo progetto si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene CCP1: gli itinerari terapeutici potranno così svilupparsi sia nell’ambito di nuovi protocolli farmacologici che mediante terapia genica.

«Questo studio è un buon esempio della forza di un ospedale come il Gaslini, dove medici ascoltati e rispettati anche all’estero hanno la volontà e la capacità di collaborare con i migliori Centri di ricerca al mondo, per raggiungere una diagnosi anche nel caso di malattie rarissime e sconosciute - ha detto il professor Carlo Minetti, Direttore Scientifico dell’Istituto G. Gaslini - La ricerca nell’ambito delle malattie rare rappresenta uno dei fiori all’occhiello del nostro policlinico pediatrico, da sempre in prima linea per trovare nuove terapie per i bambini. Ricordiamo che la maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica: un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di vivere tutta la sua vita con una patologia che rimane senza diagnosi e spesso senza cure adeguate. La difficoltà di studi come questo si evince anche solo nel numero elevato di gruppi reclutati per arrivare all’identificazione di questo gene: Arabia Saudita, Austria, Egitto, Francia, Germania, Italia, Olanda, Svezia, Svizzera, Uk».

Una collaborazione internazionale, ma anche multidisciplinare che all’interno dell’Istituto G. Gaslini, sotto la direzione della dottoressa Valeria Capra ha visto il lavoro congiunto della Clinica Pediatrica e Reumatologica - Pediatria II con Paolo Picco, del Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze con Patrizia De Marco, dell’UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari con Chiara Fiorillo, e dell’UOS di Citogenetica con Elisa Tassano.

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