menu camera rotate-device rotate-mobile facebook telegram twitter whatsapp apple googleplay

Gaslini, scoperta la funzione di una proteina che causa una rara forma di leucodistrofia

Importante scoperta nelle neuroscienze presso l’Istituto Gaslini, in collaborazione con la Yale University  negli USA, e l’Istituto Max Planck in Germania. Questi risultati potrebbero aprire nuove prospettive di terapia non solo in forme genetiche di leucodistrofie, ma anche in altre gravi patologie quali la Sclerosi Multipla

Un grande risultato per l'Unità di Neurologia Pediatrica dell'istituto Gaslini che - insieme a ricercatori americani e tedeschi - ha scoperto la funzione di una proteina che causa una rara forma di leucodistrofia, malattia ereditaria con ipomielinizzazione e cataratta congenita.

Questa proteina, identificata per la prima volta proprio nei laboratori dell'ospedale genovese, codificata dal gene FAM126A e chiamata "iccina", fa parte di un complesso enzimatico che produce un lipide essenziale per la formazione della guaina mielinica, che è la componente chiave della sostanza bianca cerebrale.

Nel dettaglio, studiando le cellule di pazienti, si è scoperto che mutazioni FAM126A risultano nella destabilizzazione del complesso enzimatico suddetto e, quindi, in un difetto della sua funzione. Lo scopo principale della mielina è di circondare e proteggere gli assoni dei neuroni in tutto il sistema nervoso. 

Nella leucodistrofia - ma anche in altre patologie come la sclerosi multipla - il decorso della malattia è fortemente dipendente dalla rigenerazione di guaina mielinica dopo gli attacchi del sistema immunitario che la distrugge, che possono eventualmente determinare la degenerazione neuronale. 

I ricercatori ipotizzano che il lipide che l'iccina contribuisce a generare possa essere una molecola chiave nella produzione della guaina mielinica sia durante il normale sviluppo del sistema nervoso che durante la rigenerazione della mielina anche in pazienti con sclerosi multipla. 

Questi risultati potrebbero aprire nuove prospettive di terapia non solo in forme genetiche di leucodistrofie, ma anche in altre gravi patologie quali la Sclerosi Multipla. La ricerca è stata pubblicata il 16 novembre sulla prestigiosa rivista Nature Cell Biology. 

Argomenti
Condividi
In Evidenza
Coronavirus

Covid, Toti: «Riaperture dal 20 aprile, ci sono le condizioni»

Ultime di Oggi
Potrebbe interessarti
In primo piano
Torna su

Canali

GenovaToday è in caricamento