Scoperto a Genova il gene che provoca l'epilessia

Istituto Italiano di Tecnologia, Università di Genova e Istituto Gaslini insieme contro l’epilessia: è tutto genovese il recente, innovativo studio che ha consentito di risalire alle cause dell’epilessia, e dunque di avviare un percorso in grado di mettere a punto terapie farmacologiche personalizzate e programmate.

Lo studio, recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Brain, è stato condotto a dal Centro per le Neuroscienze e Tecnologie sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), dal dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova e dal Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini. Gli scienziati hanno riprodotto in laboratorio i meccanismi di una patologia genetica neurologica partendo dalle cellule cutanee dei pazienti, riuscendo a identificare il  PRRT2 e facendo risalire alla proteina che gli corrisponde “l’innesco” di malattie parossistiche (rari disturbi che causano movimenti involontari) come appunto l’epilessia benigna.

In particolare, i ricercatori hanno notato che la mutazione del gene consente di “neutralizzare” la proteina, e conseguentemente anche gli episodi di epilessia, oltre che di molte alterazioni involontarie del movimento e di emicrania. Un risultato raggiungibile grazie alle tecniche di riprogrammazione cellulare attraverso cui il team genovese ha trasformato cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente. Riprogrammare le cellule in laboratorio significa spegnere geni specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell'organismo, come per esempio cellule della cute, riportandole in uno stadio di cellule staminali dal quale, mediante l’accensione di altri geni, possono assumere una nuova identità, per esempio quella di una cellula nervosa.

«Tramite queste metodologie è stato possibile studiare in laboratorio i neuroni dei pazienti affetti da patologie neurologiche, osservarli al microscopio, registrarne le attività elettriche e comprendere i meccanismi che portano alla patologia senza operare direttamente sul paziente», ha spiegato Fabio Benfenati, coordinatore del lavoro e direttore del Centro IIT.  Soddisfatta anche Anna Corradi, ricercatrice dell’Università di Genova: «Queste tecniche sono importanti perché permettono di ottenere e caratterizzare in laboratorio diversi tipi di cellule, come quelle neuronali, normalmente non accessibili se non eccezionalmente mediante l’uso di tecniche altamente invasive per il paziente».

Una scoperta importante non soltanto dal punto di vista meramente scientifico, ma anche per quanto riguarda le applicazioni pratiche: studiando le patologie in laboratorio è possibile personalizzare le terapie sulla base delle caratteristiche dei singoli pazienti, affrontando anche malattie complesse che coinvolgono le cellule del sistema nervoso centrale, di fatto inaccessibili con le tecniche tradizionali.